Cechą charakterystyczną PPMS jest stałe pogłębianie się objawów i narastanie niepełnosprawności od początku trwania choroby. Nie ma w tej postaci, tak jak w przypadku formy rzutowo-remisyjnej, występowania nagłych zaostrzeń, określanych rzutami choroby. W PPMS stan pacjenta stopniowo, ale systematycznie pogarsza się. PPMS jest rozpoznawana zazwyczaj w wieku nieco późniejszym niż postać rzutowo-remisyjna, bo około 40. roku życia. Zachorowalność na PPMS jest podobna wśród mężczyzn i kobiet.

OBJAWY

Stwardnienie rozsiane jest schorzeniem heterogennym, którego objawy mogą być bardzo różnorodne. W postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego (PPMS) statystycznie najczęściej (aż u 83% pacjentów) występuje narastający niedowład kończyn, głównie dolnych. Neurolodzy określają go terminem – parapareza spastyczna. Osłabienie i niedowład mogą dotyczyć równomiernie obu nóg, ale może być też tak, że jedna kończyna jest słabsza od drugiej. W praktyce parapareza objawia się trudnościami w chodzeniu, które zauważa pacjent lub osoby z jego otoczenia. Nieprawidłowy chód wiąże się z nieprawidłowym obciążaniem kręgosłupa podczas chodzenia. Dochodzi do przeciążenia i nasilenia zmian zwyrodnieniowych w dolnym odcinku kręgosłupa, dlatego pacjenci z PPMS często skarżą się na ból w dole pleców. Zdarza się, że parapareza w przebiegu postaci pierwotnie postępującej stwardnienia rozsianego dotyczy kończyn górnych lub jednej kończyny górnej.

Drugim co do częstości objawem PPMS, po niedowładach kończyn, są zaburzenia móżdżkowe (występujące u 8% pacjentów), czyli zaburzenia równowagi, niezborność, niezgrabność ruchów. U 6% chorych występuje hemiplegia czyli porażenie połowiczne, objawiające się niemożnością wykonania ruchów kończyn górnych i dolnych po jednej stronie ciała. U części chorych na PPMS pojawiają się również problemy ze zwieraczami czyli z oddawaniem moczu, rzadziej stolca, oraz problemy z potencją w przypadku mężczyzn. Natomiast zapalenie nerwu wzrokowego i zaburzenia widzenia, które są bardzo częste w postaci rzutowo-remisyjnej, w postaci pierwotnie postępującej występują sporadycznie.

DIAGNOZA

PPMS rozpoznawana jest przez neurologów na podstawie kryteriów diagnostycznych McDonalda, uaktualnionych w 2017. Aby zdiagnozować PPMS, należy stwierdzić postęp choroby w ostatnim roku (oceniony za pomocą wywiadu lub badania neurologicznego), a także występowanie charakterystycznych zmian patologicznych w badaniu MRI mózgu i rdzenia kręgowego.

W trakcie diagnostyki należy wykluczyć inne choroby, mogące dawać podobne do PPMS objawy, m.in.: choroby rdzenia kręgowego przebiegające z jego kompresją (jak spondyloza szyjna), wady wrodzone rdzenia, zaburzenia metaboliczne (np. niedobór witaminy B12, niedobór miedzi, fenyloketonuria), spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia (NMOSD), choroby infekcyjne (jak HIV, kiła), stwardnienie zanikowe boczne, niektóre choroby naczyniowe.

Ścieżka diagnostyczna pacjentów chorujących na postać pierwotnie postępującą stwardnienia rozsianego jest obecnie zbyt długa. W Polsce od momentu wystąpienia pierwszych objawów choroby do momentu postawienia diagnozy mija średnio 4-5 lat. Neurolodzy apelują, aby w przypadku niepokojących objawów zgłaszać się do lekarza i dążyć do diagnozy, bo tylko prawidłowe rozpoznanie pozwala na włączenie efektywnego leczenia.

LECZENIE

Leczenie PPMS powinno być prowadzone w sposób kompleksowy i obejmować:
- farmakoterapię objawową,
- leczenie rehabilitacyjne (rehabilitację ruchową i neuropsychologiczną)
- leczenie modyfikujące przebieg choroby, którego celem jest zahamowanie naturalnej progresji choroby i spowolnienie narastania niepełnosprawności.

Leczenie modyfikujące przebieg PPMS odbywa się w ramach programu lekowego B.29. Włączenie do programu lekowego jest uwarunkowane spełnieniem wymaganych kryteriów oraz przeprowadzeniem niezbędnych badań diagnostycznych.

Kryteria kwalifikacji do leczenia PPMS w programie lekowym obejmują:
- rozpoznanie pierwotnie postępującej postaci stwardnienia rozsianego oparte na aktualnych kryteriach diagnostycznych McDonalda łącznie z badaniami rezonansem magnetycznym, przed i po podaniu kontrastu;
- wiek powyżej 18 lat;
- wynik w skali EDDS od 3 do 6,5;
- czas trwania choroby od pierwszych objawów PPMS: mniej niż 10 lat u pacjentów z wynikiem EDSS w chwili kwalifikacji mniejszym bądź równym 5 lub mniej niż 15 lat u pacjentów z wynikiem EDSS w chwili kwalifikacji powyżej 5;
- potwierdzona aktywność zapalna w obrazie rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu i rdzenia kręgowego (czyli przynajmniej jedno ognisko aktywne wzmacniające się po kontraście (T1 Gd+) albo przynajmniej jedno nowe lub powiększające się ognisko T2 w porównaniu do poprzedniego badania MRI);
- brak przeciwskazań do leczenia wskazanych w Charakterystyce Produktu Leczniczego.

Aktualny program lekowy B.29 można znaleźć pod linkiem: Program-lekowy-B.29-SM.pd

M-PL-00002883