SMA
Rdzeniowy zanik mięśni
Przyczyny
Choroba rozwija się w wyniku występowania wady genetycznej. Jest to mutacja genu SMN1 występująca na ramieniu dłuższym 5. chromosomu. Gen ten odpowiedzialny jest za syntezę białka SMN (ang. survival of motor neuron – „białko życia neuronów ruchowych”), niezbędnego do funkcjonowania neuronów ruchowych.
Mutacja genu jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Tzn. że do wystąpienia choroby konieczne jest, by oboje rodziców było nosicielami zmutowanego genu i by dziecko otrzymało w swoim genotypie tę mutację od nich obojga. W przypadku rodziców będących nosicielami mutacji, ryzyko wystąpienia wady genetycznej u ich dziecka wynosi ok. 25%.
Dziedziczenie tego rodzaju wady jest niezależne od płci – na SMA w tym samym stopniu chorują zarówno dziewczynki/kobiety jak i chłopcy/mężczyźni.
Diagnostyka
SMA potwierdza się poprzez przeprowadzenie badania genetycznego z krwi.
Objawy u kilkumiesięcznych niemowląt z rozwijającą się ostrą postacią SMA są dość charakterystyczne i doświadczony lekarz neurolog trafnie stawia wstępną diagnozę, która potwierdza się w badaniu genetycznym.
Diagnostyka jest trudniejsza, gdy dotyczy starszych niemowląt i dzieci z łagodniejszą formą choroby. Kluczową rolę pełni wówczas doświadczony i dociekliwy lekarza, który nie zbagatelizuje wolniejszego rozwoju dziecka.
Dużym wyzwaniem pozostaje diagnostyka osób dorosłych, u których objawy są niespecyficzne, pojawiają się powoli i mogą być mylnie kojarzone z innymi schorzeniami. Do diagnostyki w takich przypadkach konieczne jest wykonanie badania genetycznego.
W 2021 roku badanie genetyczne pod kątem SMA zostało dodane do zestawu badań przesiewowych prowadzonych standardowo u noworodków. Pozwoli to na wychwycenie dzieci z wadą genetyczną zanim pojawią się objawy oraz wdrożenie odpowiedniego leczenia.
